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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組基因測序
檢測機構(gòu): 新疆喀什地區(qū)中博基因檢測機構(gòu)
檢測方式: 三代測序
套餐類別: 健康基因
適用人群:
采集方式:
項目名稱:遺傳病全外顯子組基因測序
檢測類型:全遺傳病基因檢測
遺傳類型:基因測序
檢測方法:二代測序(NGS)
樣本類型:EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml
樣本保存:室溫:1周,冷藏:1月,冷凍:1年
嚴(yán)選價格:5280
市場價格:5720
出報告時間:21-30 天
臨床應(yīng)用:適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜,包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。
遺傳病全外顯子組基因測序技術(shù)介紹
遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo),是一種高精度的遺傳基因檢查技術(shù)。該技術(shù)利用二代測序(NGS)的方法對人類全外顯子組進行測序,以便檢測出人體遺傳基因中存在的突變、變異等異常情況。
在遺傳學(xué)研究中,全外顯子組測序是一項非常重要的技術(shù)。因為外顯子是人體遺傳基因中的編碼區(qū)域,包含了大多數(shù)蛋白質(zhì)編碼基因,是人體遺傳信息的重要組成部分。通過對全外顯子組進行測序,可以全面了解人體遺傳基因的變異情況,以便及早發(fā)現(xiàn)和治療遺傳病。
遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)技術(shù)的優(yōu)勢在于其高精度和高效性。相比傳統(tǒng)的遺傳病檢測方法,該技術(shù)可以同時檢測多個遺傳病,且準(zhǔn)確率更高。同時,該技術(shù)的檢測速度也更快,可以在短時間內(nèi)得出檢測結(jié)果,為臨床醫(yī)學(xué)提供更加有效的診斷和治療方案。
該技術(shù)的應(yīng)用范圍非常廣泛,可以用于檢測多種遺傳病,如遺傳性腫瘤、遺傳性神經(jīng)疾病、遺傳性心血管疾病等。在臨床實踐中,通過遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)技術(shù)進行檢測,可以幫助醫(yī)生更加準(zhǔn)確地判斷疾病的類型和嚴(yán)重程度,從而制定更加科學(xué)合理的治療方案。
總之,遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)是一項非常重要的遺傳基因檢查技術(shù),具有高精度、高效性和廣泛的應(yīng)用范圍。隨著該技術(shù)的不斷發(fā)展和完善,相信它將為人類健康事業(yè)做出更大的貢獻。
4.4
專業(yè)水平:4.9分服務(wù)水平:4.1分檢測環(huán)境:4.1分
全部(20) 環(huán)境不錯(6) 服務(wù)熱情(5) 醫(yī)生專業(yè)(5) 設(shè)備齊全(3) 還會再來(1)
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