葉酸代謝基因檢查就是指根據(jù)基因檢查方式方法，對(duì)身體中的亞甲基四氫葉酸還原酶遺傳基因和甲硫氨酸合酶還原酶遺傳基因開(kāi)展檢驗(yàn)，為此葉酸片的消化吸收和代謝作用，能夠 盡快發(fā)覺(jué)是否非常容易出現(xiàn)葉酸片欠缺，便于于立即采用防范措施。

　　檢驗(yàn)結(jié)果能夠 協(xié)助醫(yī)師更精確的分辨葉酸片的補(bǔ)充使用量。孕婦開(kāi)展該項(xiàng)查驗(yàn)假如出現(xiàn)結(jié)果出現(xiàn)異常，應(yīng)當(dāng)在醫(yī)師的具體指導(dǎo)下定量分析補(bǔ)充葉酸片，進(jìn)而減少新生嬰兒患神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)性。如檢驗(yàn)結(jié)果是一切正常，則表明不易產(chǎn)生葉酸片欠缺，只需要一切正常補(bǔ)充葉酸片，注意休息，準(zhǔn)時(shí)開(kāi)展孕期產(chǎn)檢就可以。

　　葉酸片在新鮮綠葉蔬菜中成分?jǐn)?shù)最多，肝、腎、酵母菌和菌類(lèi)中也較多。食材烹飪、腌漬及存儲(chǔ)過(guò)久等均可被毀壞，尤其是放水燒開(kāi)，損失率尤大。食材中的葉酸片要?dú)v經(jīng)膽液和結(jié)腸中的γ-谷羥基羧肽酶(γ-glutamyl carboxypeptidase)水解反應(yīng)成蝶酰單谷氨酸和二磷酸始能消化吸收，消化吸收位置關(guān)鍵在近端空腸。消化吸收的葉酸片，以N5-羥基四氫葉酸的 方式存有于血中，和人體白蛋白松散融合運(yùn)送，根據(jù)葉酸片蛋白激酶被攝入進(jìn)到體細(xì)胞內(nèi)，在維生素b212依靠的蛋氨酸合酶功效下產(chǎn)生四氫葉酸而充分發(fā)揮;也可以再一次變成多 谷氨酸鹽存儲(chǔ)，后面一種可防止葉酸片逸出體細(xì)胞外。成年人每天需葉酸片50～200μg，存儲(chǔ)于肝臟內(nèi)，存儲(chǔ)量?jī)H5～1b250g，因而營(yíng)養(yǎng)缺乏癥巨幼體細(xì)胞貧血關(guān)鍵由葉酸片缺 乏造成。

　　四氫葉酸是身體遷移"一碳官能團(tuán)"，包含羥基(-CH3)、甲酰基(-CHO)、甲烯基(-CH2)、次甲基(-CH)及羥甲基(-CH2OH)等的全過(guò)程中 起輔酶功效。絲氨酸是一碳官能團(tuán)的來(lái)源于，它和四氫葉酸功效產(chǎn)生N5.10-甲烯基四氫葉酸和甘氨酸;另一來(lái)源于系在組氨酸吸收代謝中的亞氨甲酰磷酸和四氫葉 酸功效轉(zhuǎn)化成N5-亞氨甲酰四氫葉酸和磷酸。這種輔酶型葉酸片帶上各種各樣一碳官能團(tuán)進(jìn)而參加身體一些關(guān)鍵生化反應(yīng)：如參加胸腺嘧啶多肽鏈和漂呤的生成，尿嘧啶脫 氧多肽鏈(dUMP)和N5.10-甲烯基四氫葉酸產(chǎn)生胸腺嘧啶多肽鏈(dTMP)和二氫葉酸。

　　dTMP是生成DNA關(guān)鍵原材料：

　　血壓參加漂呤環(huán)中碳2及8的生成;

　　血液參加蛋氨酸的生成，系將N5羥基四氫葉酸的羥基遷移到同型胱胺酸，產(chǎn)生蛋氨酸。

　　葉酸代謝工作能力基因檢查 - 新陳代謝工作能力

　　葉酸片是由喋啶，對(duì)羥基苯甲酸和磷酸殘基構(gòu)成的一種水溶B族維生素，亦稱(chēng)之為維生素b2C或維他命M，為機(jī)體細(xì)胞生長(zhǎng)和繁育所必不可少的物質(zhì)，協(xié)助蛋白的新陳代謝，并與維生素b212相互推動(dòng)血細(xì)胞的轉(zhuǎn)化成和完善，是生產(chǎn)制造紅細(xì)胞不能缺乏的物質(zhì)。

　　在身體葉酸片以四氫葉酸的方式起功效，四氫葉酸在身體參加漂呤核苷酸和嘧啶多肽鏈的生成和轉(zhuǎn)換。在生產(chǎn)制造核苷酸(脫氧核糖核酸、Dna)上飾演關(guān)鍵的人物角色，是人 體在運(yùn)用糖份和碳水化合物時(shí)的必要物質(zhì)。葉酸片欠缺時(shí)，脫氨胸苷酸，漂呤多肽鏈的方式及碳水化合物的互變遇阻，體細(xì)胞內(nèi)DNA生成降低，細(xì)胞的分裂完善產(chǎn)生阻礙，造成 巨幼血細(xì)胞性貧血。

　　葉酸代謝工作能力依據(jù)個(gè)別差異，使用量應(yīng)當(dāng)各有不同，可依據(jù)葉酸代謝工作能力基因檢查[1] 評(píng)定，來(lái)調(diào)節(jié)個(gè)人使用量。因此，對(duì)孕婦而言第4月起就無(wú)需葉酸片，它是不合理的。那麼，如何知道個(gè)人的葉酸代謝工作能力?如今醫(yī)藥學(xué)上，能夠 根據(jù)葉酸代謝工作能力基 因檢驗(yàn)，運(yùn)用當(dāng)代基因分型測(cè)序，精確、迅速地檢驗(yàn)葉酸代謝阻礙有關(guān)作用遺傳基因，依據(jù)基因分型結(jié)果對(duì)檢查者葉酸片運(yùn)用工作能力開(kāi)展等級(jí)分類(lèi)，為醫(yī)師評(píng)定孕婦運(yùn)用葉酸片工作能力 的高矮，及其補(bǔ)充葉酸片使用量出示科學(xué)論證，完成人性化補(bǔ)充葉酸片，減少新生嬰兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)性。